Jumătate de milion de români suferă de epilepsie, iar 1 din 3 este rezistent la medicamente

Epilepsia afectează 50 de milioane de pacienți la nivel internațional. În România, numărul cazurilor este estimat la 500.000, o treime dintre acestea fiind rezistente la tratamentele medicamentoase. Ziua Mondială a Epilepsiei este marcată în 2024 pe 12 februarie.

Ziua Mondială a Epilepsiei este marcată, în fiecare an, în cea de-a doua zi de luni din februarie, iar în 2024, în 12 februarie.

• Vremea se strică în aproape toată țara, anunță meteorologii
• Adepții Pământului plat au constatat cu surprindere că acesta este rotund după o vizită în Antarctica

Epilepsia este termenul general de clasificare al unui grup de afecțiuni neurologice caracterizate printr-o tulburare a rețelelor neuronale, iar o criza poate fi considerată un proces cu caracteristici spațio-temporale care se referă la structurile anatomice implicate și sincronizarea descărcării electrice. Semiologia crizei este determinată de interacțiunea dintre descărcarea electrică și rețele cerebrale atât fiziologice, cât și patologice. Cauzele de apariție a epilepsiei sunt diverse, printre cele mai importante numărându-se cauze genetice (afecțiunea este fie moștenită din familie, fie apare ca urmare a unei mutații spontane), cauze structurale (tumori, malformație de dezvoltare corticală, atrofie hipocamp), cauze autoimune, cauze metabolice, cauze infecțioase.

33% dintre cazurile de epilepsie sunt farmaco-rezistente

„Este important de menționat că orice persoană se poate confrunta cu o criză epileptică, atunci când nivelul de excitabilitate al unei zone din creier depășește un anumit prag în anumite condiții. În acest sens, o singură criză epileptică nu presupune stabilirea diagnosticului de epilepsie,” afirmă dr. Sandra Munteanu, medic specialist neurologie cu supra-specializare în epilepsie.

33% dintre cazurile de epilepsie sunt farmaco-rezistente. În ultimii zeci de ani, mai mult de 20 de terapii medicamentoase antiepileptice au fost aprobate. Printre beneficiile acestor noi terapii se numără reducerea efectelor adverse asupra funcției hepatice și capacitatea acestora de a acționa fie asupra modului în care substanțele se deplasează în interiorul și spre exteriorul celulei, fie prin stimularea și inhibarea modului în care neuronii transferă informații prin intermediul neurotransmițătorilor. Un tratament necesită analiza mai multor factori: forma de epilepsie, în primul rând diferențierea epilepsie focală/ generalizată, spectrul efectelor medicamentului, efectele adverse și comorbiditățile pacientului. Decizia terapeutică se bazează pe interacțiunea dintre medic și pacientul informat. Tratamentul antiepileptic poate fi redus și întrerupt în funcție de caz după o anumită perioadă în care pacientul nu a mai prezentat crize, însă există predictori ai recurenței crizelor după întreruperea unui tratament: tulburări de dezvoltare, istoric de crize febrile, durată mai lungă a epilepsiei înaintea unei intervenții chirurgicale, IRM cerebral care nu arată o leziune, număr mai mare de medicamente antiepileptice administrate la momentul intervenției, unele malformații precum displazia corticală și reducerea medicației la un moment nepotrivit.

„Poate cel mai important avans”

„Din punct de vedere medicamentos, poate cel mai important avans a fost reprezentat de aprobarea de către FDA, în 2019, a compusului numit cenobamat, pentru tratamentul la adulți a crizelor cu debut focal. Începând cu luna mai a anului 2020, acest compus a fost pus la vânzare, înregistrând o eficacitate remarcabilă ca terapie adițională, ratele acestuia de reducere a crizelor fiind mai mari decât cele înregistrate de oricare alt medicament antiepileptic din ultimii 30 de ani. Acest lucru susține utilizarea ca add-on medication la pacienții cu epilepsie rezistentă la tratament”, adaugă specialista Clinicii Neuroaxis din București.

De asemenea, în contextul sindromului Dravet va fi disponibilă Fenfluramina, un tratament reutilizat ce ar putea reduce frecvența crizelor dar și calitatea vieții acestor pacienți. Totodată, dr. Sandra Munteanu afirmă că, în momentul în care un pacient nu obține un control al crizelor prin două medicamente antiepileptice în doze corespunzătoare, trebuie îndrumat spre „Subprogramul de diagnostic și tratament al epilepsiei rezistente la tratamentul medicamentos” al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, în vederea evaluării prechirurgicale, în cazuri atent selecționate, cu electozi intracranieni în vederea delimitării zonei epileptogene sau explorării prechirurgicale anterior stabilirii indicației de neuromodulare prin stimulare vagală. Este important de precizat că farmacorezistența este un criteriu obligatoriu însă nu suficient pentru indicația de stimulare vagală. Evaluarea prechirurgicală și colaborarea în echipa medic neurolog-neurochirurg sunt aspecte esențiale.

Cum se manifestă cazurile de epilepsie?

Crizele epileptice se pot manifesta printr-o serie amplă de forme, câteva exemple fiind: blocare tranzitorie a comportamentului sau limbajului, tresăriri la nivelul unui grup muscular, senzații de amorțeală/furnicături, senzația neobișnuită că totul este familiar, iluzii vizuale, auditive, gustative, palpitații, automatisme oroalimentare sau manuale, comportament hipermotor.

În afară de recunoașterea acestor elemente, este importantă secvența lor pe parcursul unei crize, acest lucru conducând la o caracterizare a rețelei epileptogene.

În credința populară s-au răspândit, de-a lungul timpului, mai multe mituri cu privire la epilepsie, acestea generând fie o gestionare nepotrivită a crizelor, fie stigmatizarea pacienților diagnosticați cu această afecțiune. Din cauza acestor concepte greșite, pacienții aleg, deseori, să-și ascundă condiția în fața apropiaților și colegilor de muncă. Pentru a combate aceste mituri cu privire la epilepsie și la alte afecțiuni neurologice, Clinica Neuroaxis a realizat un experiment social filmat cu cameră ascunsă, pentru a analiza nivelul de pregătire al populației privind ajutorarea pacienților cu afecțiuni neurologice.

Mituri despre epilepsie

În ceea ce privește principalele mituri cu privire la epilepsie, printre acestea se numără crezul conform căruia toate persoanele cu epilepsie au convulsii. În realitate, există mai multe tipuri de crize epileptice, unele dintre acestea neimplicând mișcări involuntare asociate. În afară de crizele tonico-clonice bilaterale (crize care implică pierderea stării de conștiență), alte tipuri de crize epileptice generează un blocaj comportamental sau alterarea contactului cu mediul înconjurător.

Un alt mit care există cu privire la pacienții diagnosticați cu epilepsie este că aceștia nu pot duce o viață normală. Această stigmatizare îi determină pe pacienți, de multe ori, să-și impună o stare de autoizolare, renunțând la locurile de muncă și la relațiile sociale. În realitate, chiar dacă, uneori, pot exista restricții cu privire la anumite ocupații sau activități fizice pentru persoanele cu epilepsie, mulți pacienți pot duce vieți normale, fără să fie nevoie să evite locurile de muncă solicitante, din punct de vedere fizic și psihic.

Calitatea vieții pacienților diagnosticați cu epilepsie

Nu în ultimul rând, o altă credință falsă, dar larg răspândită, este că luminile intermitente sau anumite modele de lumini declanșează crize tuturor pacienților diagnosticați cu epilepsie. În realitate, crizele fotosensibile pot să apară doar la o mică parte din formele de epilepsie, majoritatea pacienților nefiind influențați de stimulii vizuali.

Calitatea vieții pacienților diagnosticați cu epilepsie poate fi îmbunătățită prin: comunicarea deschisă cu persoanele din jur, care pot ajuta la clarificarea preconcepțiilor cu privire la epilepsie și la asigurarea unor relații sociale și profesionale optime, terapia psihologică îi poate ajuta să găsească cele mai potrivite unelte pentru a face față provocărilor legate de preconcepțiile existente la nivelul societății. Un stil de viață echilibrat poate ajuta la controlul crizelor. Pentru a găsi cele mai potrivite opțiuni terapeutice și a monitoriza evoluția bolii, este necesară colaborarea cu un neurolog specializat în epilepsie.